โรคกระดูกเปราะโอไอ เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์อันเกิดจากความผิดปกติในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลต่อ การสร้างกระดูกและอวัยวะต่างๆ ที่ต้องการการสร้างและการทำงานของคลอลาเจนโดยผู้ป่วยจะมีอาการกระดูก แตกหักหรือผิดรูป บิดเบี้ยวตั้งแต่กำเนิดหรืออาจมีอาการกระดูกหักในช่วงวัยนรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่บางรายอาจมีอาการรุนแรง กระดูกหักตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตอนคลอดจนเสียชีวิตก็เป็นได้
สาเหตุของโรคกระดูกเปราะโอไอ
- เกิดจากความผิดปกติของดีเอ็นเอ โดยมีปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ เช่น การกินอาหารที่ปนเปื้อนสารเคมี หรือมีสารที่ส่งผลต่อการกลายพันธุ์ การอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีแก๊สหรือสารเคมี ที่ต้องสัมผัสกับกัมมันตภาพรังสี
- การแต่งงานกับผู้ที่ป่วยเป็นโรคกระดูกเปราะโอไอหรือมีประวัติผู้ป่วยโรคนี้ในครอบครัวนับว่ามีความเสี่ยงมากขึ้น ที่จะมีบุตรเป็นโรคกระดูกเปราะโอไอ
ลักษณะอาการของโรคกระดูกเปราะโอไอ
มีอาการกระดูกเปราะ แตกหักง่าย และผิดรูป ส่งผลต่อการดำเนินชีวิตประจำวันโดยบางส่วนในร่างกายอาจเกิด ความพิการและช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ รวมทั้งอาจมีลักษณะอาการอื่นร่วม เช่น ตาขาวเป็นสีฟ้าหรือเทา มีปัญหาการได้ยิน เสียงแหลมผิดปกติ ฟันเป็นสีน้ำตาลและหักง่าย กระดูกทรวงอกเจริญผิดปกติ ทำให้ปอดไม่พัฒนาเท่าที่ควร ตัวเตี้ยเล็ก กระดูกสันหลังคด แต่หากดูลักษาผู้ป่วยอย่างถูกต้องเหมาะสม คนผู้นั้นก็จะสามารถปรับตัวให้เข้ากับข้อจำกัดต่างๆ เหล่านี้ได้
